VERACITY Advanced - nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

VERACITY Advanced to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Badanie jest bezpieczne, nie wiąże się z wykonywaniem inwazyjnych zabiegów, dzięki czemu nie występuje żadne ryzyko dla ciężarnej i płodu.

Test VERACITY Advanced polega na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi ciężarnej, w celu wykrycia wszelkich trisomii, aneuploidii i mikrodelecji płodu już we wczesnym etapie ciąży.

VERACITY Advanced wykorzystuje opatentowaną technologię, zaprojektowaną specjalnie w celu uniknięcia regionów genomowych o złożonej architekturze, które wpływają na wydajność testu. Pozwala to wyeliminować problemy związane z innymi NIPT i zwiększa precyzję oraz dokładność testu. Głębokość pokrycia, to informacja o tym, ile razy dany nukleotyd w genomie jest odczytywany w czasie analizy.

Badanie VERACITY Advanced wychwytuje fragmenty DNA z docelowych regionów odpowiednich chromosomów. Badanie jest w stanie przeanalizować takie wybrane regiony z bardzo dużą głębokością pokrycia, co poprawia dokładność statystyczną analizy oraz zwiększa czułość i specyficzność testu. Opatentowane oprogramowanie bioinformatyczne dokładnie oblicza frakcję płodową. Dokładny pomiar frakcji płodowej zwiększa niezawodność i wiarygodność testu VERACITY.

Skuteczność innowacyjnego badania VERACITY Advanced została potwierdzona zarówno w przypadku ciąż pojedynczych i bliźniaczych, jak również powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro.

Zakres badania 

Badanie VERACITY Advanced, to najpełniejszy zakres badania oferowany na rynku. Pozwala na wykrycie następujących zaburzeń:  

Trisomie (aneuploidie autosomalne – zaburzenia liczby chromosomów autosomalnych) 

• Zespół Downa (trisomia 21) 
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) 
• Zespół Patau (trisomia 13) 

Aneuploidie chromosomów płciowych (zaburzenia liczby chromosomów X lub Y) 

• Zespół Turnera (monosomia X) 
• Zespół potrójnego X (trisomia X) 
• Zespół Klinefeltera (XXY) 
• Zespół Jacobsa (XYY) 
• Zespół XXYY 

Mikrodelecje (zmiany w obrębie struktury chromosomów) 

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2) 
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2) 
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) 
• Zespół delecji 1p36 
• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)
• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Warto wiedzieć:
Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, występujące tak samo często u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość, to zaledwie 2,5 Mpz, ale mogą wywoływać groźne choroby. Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz, dzięki czemu wyróżnia się najwyższą na rynku wiarygodnością wyniku.

Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli tzw. zespół DiGeorge’a. Ta wada genetyczna jest drugą co do częstości występowania zaraz po zespole Downa i występuje średnio 1 raz na 1000 urodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe w dobraniu skutecznej terapii.Test wykrywa również obecność chromosomu Y, dzięki czemu możliwe jest określenie płci dziecka (na życzenie rodziców).  

Dlaczego VERACITY Advanced?  

Badanie VERACITY Advanced należy do najdokładniejszych badań wykrywających zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Wykrywa więcej wad rozwojowych niż tradycyjne badania przesiewowe w I trymestrze, a ponadto może być wykonane już od 9. tygodnia ciąży (wcześniej niż test PAPP-A i USG I trymestru).   

Test VERACITY Advanced jest wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa używaj go zgodnie z instrukcją lub etykietą. W przypadku wątpliwości skonsultuj się ze specjalistą. Producentem badań prenatalnych VERACITY oraz VERAgene jest Medicover Genetics.

Kto powinien wykonać badanie VERACITY Advanced?

Badanie przeznaczone jest dla kobiet:

• w każdym wieku,
• od 9. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także w zespole znikającego bliźniaka,
• po zapłodnieniu in vitro (z wyłączeniem przypadków z wykorzystaniem komórki jajowej dawczyni).

Przeciwwskazania do wykonania badania

• Ciąża wielopłodowa wyższego rzędu niż ciąża bliźniacza
• Ryzyko określonej wady genetycznej w teście PAPP-A większe niż 1:100 (wtedy według zaleceń konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego np. amniopunkcji)
• Stwierdzona mozaikowatość łożyska, u matki lub płodu
• Przeszczepienie narządu lub szpiku kostnego u matki.
• Transfuzja krwi wykonana u matki w ciągu ostatnich 1-2 miesięcy
• Zdiagnozowanie u któregokolwiek z rodziców translokacji zrównoważonej
• Nowotwór złośliwy u matki (obecnie lub w przeszłości).

Dlaczego warto wykonać test VERACITY Advanced?

Wykonując VERACITY Advanced w Medicover zapewniamy kompleksową opiekę specjalistów. W zakresie badania gwarantujemy bezpłatną konsultację z genetykiem klinicznym i psychologiem, dla każdej pacjentki, która otrzyma wynik wysokiego ryzyka.

Przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga przygotowania. Pacjentka nie musi być na czczo.

Na pobranie należy stawić się z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

VERACITY Advanced można zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).

W celu umówienia terminu badania należy zadzwonić pod numer infolinii 500 900 505. Wizyta zostanie umówiona do punktu pobrań. Skierowanie można wypełnić na miejscu z personelem medycznym. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

Wynik badania

Wynik badania jest dostępny po 7-10 dniach roboczych. Wykonując badanie, pacjentka otrzymuje wynik drogą mailową na wskazany w skierowaniu adres mailowy. W przypadku wyników z wysokim ryzykiem wystąpienia jednostki chorobowej z pacjentką kontaktuje się lekarz ginekolog.