VERAgene - nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

Badanie VERAgene pomaga ocenić ryzyko chorób genetycznych – aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Test wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. chorób metabolicznych jak mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz chorób krwi (takich jak anemia sierpowata).

VERAgene jest bezpieczne, nie wiąże się z wykonywaniem inwazyjnych zabiegów, dzięki czemu nie wiąże się z dodatkowym ryzykiemdla ciężarnej i płodu.

Jakie choroby genetyczne wykrywa VERAgene?

Badanie pozwala na wykrycie bardzo szerokiego spektrum zaburzeń, wśród nich są mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe. Do najczęstszych z nich należą:

Aneuploidie:

Zespół Downa (trisomia 21) Zespół Edwardsa (trisomia 18) Zespół Patau (trisomia 13) zespół Turnera (monosomia X) Zespół Klinefeltera (XXY) Zespół Jacobsa

Aneuploidie to jeden z rodzajów mutacji dotyczący zmiany liczby chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki płodu otrzymują dodatkowy, trzecichromosom, W przypadku monosomii komórki posiadają tylko jedną kopię chromosomu

Mikrodelecje:

Zespół DiGeorge Zespół Smith-Magens Zespół Wolfa-Hirschhorna Zespół delecji 1p36

Mikrodelecja to brak bardzo niewielkiej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki, dlatego młody wiek matki nie zmniejsza częstości wystąpienia mikrodelecjiRyzyko jest podobne w przypadku dzieci urodzonych przez kobiety 20-kilkuletnie i po 40. roku życia.

Choroby monogenowe, takie jak:

Mukowiscydoza pląsawica-akantocytoza Fenyloketonuria Niedokrwistość sierpowataZespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza

Pełną listę chorób i wad, które można rozpoznać dzięki badaniu znajdziesz TUTAJ.

Test PAPP-A a badanie VERAgene

Ze względu na wiele różnic między tymi badaniami trudno je porównywać. Badanie VERAgene polega na analizie frakcji DNA płodowego obecnego we krwi matki. Test PAPP-A opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, którą bada się podczas USG. Test VERAgene dostarcza wielu dodatkowych informacji, np. dotyczących ryzyka wystąpienia chorób monogenowych (m.in. fenyloketonurii).

Test VERAgene jest wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa używaj go zgodnie z instrukcją lub etykietą. W przypadku wątpliwości skonsultuj się ze specjalistą. Producentem badań prenatalnych VERACITY Premium oraz VERAgene jest Medicover Genetics.

Kto powinien skorzystać z badania?

Z badania mogą skorzystać kobiety:

• w każdym wieku,
• od 9. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także w zespole znikającego bliźniaka,
• po zapłodnieniu in vitro (z wyłączeniem przypadków z wykorzystaniem komórki jajowej dawczyni).

Na badanie powinien zgłosić się także biologiczny ojciec dziecka.

Przeciwwskazania do wykonania badania

• Ciąża wielopłodowa wyższego rzędu niż ciąża bliźniacza
• Ryzyko określonej wady genetycznej w teście PAPP-A większe niż 1:100 (wtedy według zaleceń konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego np. amniopunkcji)
• Stwierdzona mozaikowatość łożyska, u matki lub płodu
• Przeszczepienie narządu lub szpiku kostnego u matki
• Transfuzja krwi wykonana u matki w ciągu ostatnich 1-2 miesięcy
• Zdiagnozowanie translokacji zrównoważonej u ciężarnej
• Nowotwór złośliwy u matki, występujący obecnie lub w przeszłości.

Dlaczego warto wykonać test VERAgene?

Wykonując VERAgene w Medicover zapewniamy kompleksową opiekę specjalistów. W zakresie badania gwarantujemy bezpłatną konsultację z genetykiem klinicznym i psychologiem, dla każdej pacjentki, która otrzyma wynik wysokiego ryzyka.

Wykonanie testu niesie za sobą bardzo wiele korzyści. Przyszli rodzice podejmując decyzję o teście powinni wiedzieć, że:

• Badanie jest nieinwazyjne  i całkowicie bezpieczne.. Nie wpływa na przebieg ciąży.
• Test ma najszersze spektrum diagnostyczne, jako jedyny na rynku wykrywa ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych.
• Badanie odznacza się dużą dokładnością. Ponad 99% dla trisomii 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płciowych oraz mikrodelecji. Ponad 99% wartości dodatniej predykcyjnej w wykrywaniu chorób jednogenowych.
• Jest to jedyne badanie na rynku analizujące materiał genetyczny pobrany również od ojca.

Przygotowanie do badania

VERAgene wykonuje się wykorzystując próbki krwi matki oraz wymaz z policzka biologicznego ojca. Badania genetyczne są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.

W badaniu VERAgene biologiczny ojciec na godzinę przed pobraniem materiału nie powinien: spożywać posiłków, pić napojów (wyjątkiem jest woda), rzuć gumy, myć zębów, palić papierosów.

Na pobranie należy stawić się z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

VERAgene możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).

W celu umówienia terminu badania należy zadzwonić pod numer infolinii 500 900 505. Wizyta zostanie umówiona do punktu pobrań. Skierowanie można wypełnić na miejscu z personelem medycznym. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

Wynik badania

Wynik badania jest dostępny po ok. 7-10 dniach roboczych.

W większości przypadków wynik badania jest negatywny – świadczący o bardzo wysokim prawdopodobieństwie urodzenia zdrowego dziecka. Negatywny wynik badania uspokaja rodziców i pozwala im przejść przez ciążę bez lęku o to, czy dziecko urodzi się zdrowe.

Pozytywny wynik, świadczący o wysokim ryzyku wystąpienia którejś ze stwierdzonych anomalii, pozwala na zaplanowanie kolejnych działań i zapewnienie rodzicom oraz noworodkowi odpowiedniej opieki od pierwszych chwil życia.

Wykonując badanie w Centrum Medycznym Medicover/Szpitalu Medicover, pacjentka otrzymuje wynik drogą mailową na wskazany na skierowaniu adres mailowy. W przypadku wyników z wysokim ryzykiem wystąpienia jednostki chorobowej z pacjentką kontaktuje się lekarz ginekolog.