Ventrilia - Panele Genetyczne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych - Panel Celowany

Czym jest badanie Ventrilla?  

Ventrilla to badanie genetyczne, które wykrywa zmiany w genach związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego. Jest dostępnych 7 różnych paneli nakierunkowanych na wykrywanie takich schorzeń jak: arytmia, aortopatia, kardiomiopatia , hipercholesterolemia rodzinna, RASopatia, nadciśnienie płucne oraz panel poświęcony diagnostyce wrodzonych wad serca.

Podczas pobrania materiału do badania na skierowaniu możesz wybrać:  

• Panel celowany w kierunku aortopatii, który analizuje 48 genów.  
• Panel celowany w kierunku arytmii, który analizuje 42 geny.
• Panel celowany w kierunku kardiomiopatii, który analizuje 98 geny.
• Panel celowany w kierunku wrodzonych wad serca, który analizuje 80 genów.
• Panel celowany w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, który analizuje 11 genów.
• Panel celowany w kierunku nadciśnienia płucnego, który analizuje 11 genów.
• Panel celowany w kierunku RASopatii, który analizuje 30 genów.

 
W cenie badania otrzymujesz bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem po otrzymaniu wyniku. 

Dla kogo jest badanie Ventrilla?  

• pacjentów objawowych z podejrzeniem dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego.
• pacjentów bez objawów z rodzinną historią nagłej śmierci sercowej lub chorób serca.
• pacjentów z omdleniami lub napadami padaczkowymi o niewyjaśnionej etiologii.
• pacjentów rozpoznaniem kanałopatii (zaburzeń rytmu serca).
• pacjentów bezobjawowych z grup wysokiego ryzyka, np. z hipercholesterolemią rodzinną.
• Badanie można wykonać, jeżeli występują objawy sugerujące chorobę sercowo-naczyniową o podłożu genetycznym, takie jak:
• duszność,
• nadmierna potliwość,
• ból w klatce piersiowej,
• osłabienie.

Zanim zdecydujesz się na badanie, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem w celu dobrania odpowiedniego panelu oraz dokładnego omówienia celu wykonywanego badania.

Jak może pomóc Ci badanie Ventrilla? 

• Umożliwić identyfikację mutacji prowadzących do rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego.
• Rozróżnić choroby o różnym podłożu genetycznym, a dających takie same objawy.
• Dostarczyć wskazówek ułatwiających podejmowanie decyzji dotyczących terapii inwazyjnych (operacje, rozruszniki serca).
• Dać możliwość rozpoczęcia leczenia w celu zatrzymania postępu wykrytej choroby.
• Ułatwić wdrożenie działań profilaktycznych lub  pomoc w doborze odpowiedniej terapii.
• Pozwolić na identyfikację osób z podwyższonym ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie, co umożliwia objęcie ich wcześniejszą diagnostyką i monitoringiem. 

Jak przygotować się do badania Ventrilia?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

Pamiętaj o godzinnej przerwie w jedzeniu, piciu, żuciu gumy i myciu zębów przed badaniem.

Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.

Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).

Jak przebiega badanie Ventrilla?  

• Kup Ventrilla - wybierz odpowiedni panel Ventrilla i dokonaj zakupu w placówce lub online. 
• Przyjdź na pobranie wymazu z nabłonka jamy ustnej w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek.  

UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.

Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów ani żuć gumy w ciągu godziny przed pobraniem próbki.

• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych, akredytowanych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze. 

• Wynik otrzymasz po 3 - 5 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.

• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA - po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania wyniku. 

Jak długo czeka się na wynik i jak go interpretować? 

Sprawozdanie z przeprowadzonego badania zostanie przesłane na podany wcześniej adres e-mail w ciągu 3 do 5 tygodni od dostarczenia próbki do laboratorium.

Należy pamiętać, że interpretacja wyników genetycznych zależy od dokładnego obrazu klinicznego pacjenta.  

Sprawozdanie obejmie analizę wariantów genetycznych uzyskanych metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) wybranego panelu genetycznego lub kompleksowego panelu wszystkich genów.  

Raportowane typy wariantów:  

 Wykryto wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny
Oznacza to, że badanie potwierdziło obecność zmiany genetycznej odpowiedzialnej za rozwój choroby układu sercowo-naczyniowego, np. zespołu długiego QT, zespołu Marfana, rodzinnej hipercholesterolemii czy zespołu Brugada. Taki wynik może wskazywać na dziedziczny charakter choroby, jej molekularne podłoże oraz zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.

 Wykryto wariant o nieokreślonym znaczeniu klinicznym (VUS)
To zmiana genetyczna, której wpływ na zdrowie nie jest jeszcze jednoznacznie znany. Interpretacja może się zmienić w przyszłości wraz z rozwojem wiedzy medycznej. Laboratoria mogą przeprowadzać reanalizę wyników i aktualizować klasyfikację wariantów zgodnie z najnowszymi wytycznymi.

Nie wykryto wariantu o potencjalnym znaczeniu klinicznym
W badaniu nie stwierdzono zmian genetycznych związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego. Taki wynik nie wyklucza jednak całkowicie ryzyka – choroba może wynikać z innych czynników genetycznych lub środowiskowych, które nie są uchwytne w tym teście.

W celu dokładnej interpretacji wyników i zaplanowania dalszych kroków wskazana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym lub poradnią genetyczną. Po otrzymaniu wyniku zapewniamy darmową konsultację z genetykiem klinicznym.  

Dlaczego warto wybrać Ventrilla?  

Badanie Ventrilla oferuje panele genetyczne ukierunkowane na choroby układu sercowo-naczyniowego. Umożliwia potwierdzenie diagnozy, pomaga w podejmowaniu decyzji terapeutycznych (w tym tych dotyczących leczenia inwazyjnego), pozwala objąć pacjenta odpowiednią opieką oraz wskazuje potrzebę badań przesiewowych u członków rodziny z podwyższonym ryzykiem dziedziczenia choroby. Pomaga w różnicowaniu chorób, które dają podobne objawy pomimo różnego podłoża molekularnego.

 Badanie wykonuje Medicover Genetics na Cyprze – laboratorium z wieloletnim doświadczeniem.  

Dane techniczne dotyczące badania NGS:  

• Wykrywane mutacje: SNV (pojedyncze zmiany nukleotydowe), małe insercje/delecje oraz zmiany liczby kopii (CNV)
• Referencyjny genom: GRCh37
• Pokrycie: >97% przy głębokości co najmniej 20x
• Test wykorzystuje informacje z baz danych: gnomAD, ExAC, ClinGen, DECIPHER i innych
• Klasyfikacja wariantów: zgodna z wytycznymi ACMG
• Czułość i swoistość wykrywania SNV: czułość 100% (zakres 79,4-100%), swoistość 100% (zakres 99,8-100%)