Test Panorama + panel mikrodelecji

Badania prenatalne genetyczne - Test Panorama z panelem mikrodelecji

Test Panorama to nieinwazyjne, bezpieczne, przesiewowe badanie prenatalne.

Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
• Triploidalność*

Nieprawidłowości chromosomu płciowego:

• zespół Turnera (monosomia X)
• zespół Klinefeltera (XXY)
• zespół Jacobsa (XYY)
• zespół potrójnego X (XXX)

*Triploidalność to nieprawidłowość chromosomowa bardzo często prowadząca do obumarcia płodu, związana z poważnymi wadami wrodzonymi i stanem przedrzucawkowym. Porody odbywają się niezwykle rzadko.

Poza zmianami chromosomalnymi badanie określa ryzyko wystąpienia stosunkowo częstych nieprawidłowości genetycznych tzw. mikrodelecji*.

Test Panorama może określić ryzyko 5 mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)
• zespół delecji 1p36
• zespół Anglemana
• zespół Pradera-Williego
• zespół kociego krzyku

*Mikrodelecja to brak bardzo niewielkiej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki.

Test Panorama - panel mikrodelecji - kiedy wykonać?

Badanie można wykonać po zakończeniu 9 tyg. ciąży, aż do dnia porodu.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego, dlatego też zalecane jest wykonanie testu Panorama po pierwszym USG prenatalnym 11-14 tydz.

W niewielkim odsetku przypadków test Panorama może nie być w stanie uzyskać z próbki krwi informacji dostatecznych do określenia dokładnego wyniku. W takim przypadku może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi, które wykonuje się bezpłatnie w tym samym Centrum Medicover. Zdarza się to częściej w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Test jest przeznaczony dla ciężarnych kobiet, niezależnie od wieku, z wyjątkiem kobiet w przypadku:

• ciąż mnogich,
• obumarcia jednego z bliźniąt,
• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawcy komórki jajowej,
• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego,
• mniej niż 6 mies. po przetoczeniu krwi,
• przed zakończeniem 9 tyg. ciąży.

Pamiętaj, aby wypełnić dokumentację i zapoznać się z procesem wykonania badania. Jeśli masz problem z wypełnieniem zlecenia, poproś lekarza prowadzącego ciążę o pomoc lub sprawdź przykładowe zlecenie. Możesz również skontaktować się z naszą infolinią (numer telefonu 500 900 550), a nasi konsultanci udzielą Ci informacji na temat badania.

Czy test Panorama z panelem mikrodelecji to to samo co test Pappa?

Nie. Test Panorama bada frakcje DNA płodowego obecne w krwi matki, a test Pappa opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG i obrazie przezierności karkowej widocznym w badaniu USG. Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000.

Badania prenatalne - dlaczego Test Panorama z panelem mikrodelecji?

• Badanie jest nieinwazyjne, bezpieczne, wolne od ryzyka dla przebiegu ciąży i nie stanowi ryzyka dla Twojego dziecka,
• test dostarcza informacji, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka chorób, które test bada,
• test może być wykonany po ukończeniu 9tyg.,
• test stwierdza większość defektów chromosomalnych,
• jako jedyne umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) od matczynego,
• wynik otrzymuje się w ciągu 14 dni roboczych
• dzięki zastosowaniu unikalnej technologii pozwalającej odróżnić DNA dziecka od DNA matki, wyniki są wiarygodne. W porównaniu z innymi testami tego typu uzyskuje się niższy wskaźnik wyników fałszywych. Test Panorama wykrywa ryzyko wystąpienia większej liczby zmian genetycznych niż test Pappa.

Zakres:

Zespół mikrodelecji jest niedostępny dla bliźniaków i ciąży z dawcą komórki jajowej.

• test Panorama + zespół mikrodelecji - test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych i poszerzonego panelu mikrodelecji (zespół DiGeorge + 4 mikrodelecje).

Potrzebujesz dodatkowych informacji, masz wątpliwości? Zadzwoń na naszą infolinię (500 900 505) lub zostaw nam swój numer.

Badania prenatalne - jak wykonać?

Proces wykonania badania:

1. Pacjentka kupuje badanie na Medistore.
2. Pacjentka ściąga i wypełnia zlecenie badania oraz świadomą zgodę na badanie genetyczne. (Dostępne również w zakładce dokumenty). Aby określić płeć dziecka należy zaznaczyć na formularzu pole "Zaznacz aby do opisu dodać płeć płodu". Zalecamy wypełnić zlecenie wraz z lekarzem prowadzącym ciążę. 
3. Pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się na pobranie krwi do Centrum Medicover/Szpitala Medicover (Zalecamy przyjście od poniedziałku do czwartku, w godzinach otwarcia punktów pobrań)
4. Pielęgniarka w Centrum Medicover/Szpitalu Medicover weryfikuje dokumentację oraz wręcza pacjentce informator dotyczący Panoramy (Dostępny również w zakładce dokumenty) .
5. Po pozytywnej weryfikacji dokumentów następuje pobranie krwi.
6. Pracownik rejestracji badań składa zamówienie na oryginał wyniku.
7. Pacjentka otrzymuje wiadomość SMS o możliwości odebrania wyniku. Wynik powinien być do odebrania na recepcji Centrum Medicover/Szpitala Medicover w ciągu 14 dni roboczych.

Proces wykonania badania w placówkach Centrum Medycznego Damiana:

Aby wykonać badanie, potrzebne jest skierowanie oraz formularz zgody pacjenta. Oba wystawia i wypełnia lekarz prowadzący ciążę

Po zakupie badania Pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań. Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

Czas oczekiwania na wynik to 10 dni roboczych. Wyniki przychodzą w formie papierowej i są odbierane przez pacjentkę w punkcie wydawania wyników.

W razie pytań zachęcamy do kontaktu z infolinią: 22 566 22 22

Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem. Konsultację możesz umówić i opłacić tutaj.

Pacjentka przychodzi na pobranie z wypełnioną zgodą oraz zleceniem badania. Masz problem z wypełnieniem? Sprawdź przykładowy formularz w zakładce dokumenty.

Dodatkowe informacje

Test Panorama jest badaniem genetycznym, nie diagnostycznym, to znaczy nie stwierdza wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, ale ocenia ryzyko jej wystąpienia. Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi, poddaje się analizie, czy istnieją zmiany genetyczne, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Test Panorama jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Możesz rozważyć wykonanie testu Panorama po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę, aby podjąć świadomą decyzję.

Test Panorama jest wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa używaj go zgodnie z instrukcją lub etykietą. W przypadku wątpliwości skonsultuj się ze specjalistą.